Νικολέττα Παινέση: Ένα παραπάνω Χρωμόσωμα, μία παραπάνω δόση Αγάπης

Με αφορμή την χθεσινή Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down, μας δίνεται η δυνατότητα να γνωρίσουμε καλύτερα αυτό το ιδιαίτερο χρωμόσωμα!

Τί είναι το Σύνδρομο Down λοιπόν;

Το σύνδρομο Down είναι μια χρωμοσωματική διαταραχή που προκαλείται από την ύπαρξη ενός επιπλέον χρωμοσώματος 21, γνωστού ως τρισωμία 21.

Ποια είναι τα χαρακτηριστικά των ατόμων που έχουν αυτό το σύνδρoμο;

• Νοητική υστέρηση,
• Υποτονία,
• Μικροκεφαλία, μικρή μύτη και αυτιά με χαμηλή πρόσφυση και ανώμαλη ελικοποίηση,
• Προέχουσα γλώσσα,
• Χαρακτηριστική εικόνα ματιών με λοξές βλεφαρικές σχισμές,
• Μια επιπλέον δερματική πτυχή στον αυχένα, κοντά και πλατιά χέρια, κοντά δάκτυλα και μονή χειρομαντική γραμμή.
• Σε ποσοστό 50% οι ασθενείς πάσχουν από καρδιοπάθεια, έχουν αυξημένο κίνδυνο για εμφάνιση λευχαιμίας και σε μεγάλη ηλικία Alzheimer, πιθανώς επειδή το γονίδιο για την αμυλοειδή πρωτεΐνη εδράζεται στο χρωμόσωμα 21.

Χαρακτηριστικά Προσωπικότητας ατόμων με Σύνδρομο Down:

• Είναι πολύ εξωστρεφή και κοινωνικά άτομα
• Είναι αγαπησιάρικα, στοργικά και δοτικά άτομα
• Τους αρέσει πολύ ο χορός και ο ρυθμός
• Είναι πεισματάρικα πλάσματα και θυμώνουν εύκολα
• Τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορούν να φοιτήσουν στο σχολείο όπως κάθε άλλο παιδί. Μπορεί να χρειάζονται επιπλέον υποστήριξη, όπως υπηρεσίες ειδικής εκπαίδευσης ή λογοθεραπεία, αλλά είναι σε θέση να εκπαιδευτούν μαζί με τους συνομηλίκους τους στην ίδια τάξη. Η έγκαιρη παρέμβαση μπορεί να βοηθήσει στην προετοιμασία των παιδιών με σύνδρομο Down για το σχολείο αναπτύσσοντας τις γνωστικές και κοινωνικές τους δεξιότητες.
• Πολλοί ενήλικες με την πάθηση είναι σε θέση να εργαστούν και να συνεισφέρουν στις κοινότητές τους. Μπορούν να εργαστούν σε διάφορους τομείς, όπως το λιανικό εμπόριο, η φιλοξενία και οι χώροι γραφείου. Ορισμένα άτομα μπορεί να χρειάζονται υποστήριξη για να εκτελούν τα εργασιακά τους καθήκοντα, όπως καθοδήγηση εργασίας ή τροποποιημένες εργασιακές εργασίες. Μπορούν να γίνουν ανεξάρτητα άτομα. Πολλοί έχουν διαπρέψει και έχουν σπουδάσει σε διάφορες επιστήμες.

Διάγνωση:

• Υπερηχογράφημα (μεταξύ της 10ης και 14ης εβδομάδας της κύησης) Υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας και εξέταση β΄ επιπέδου.
• Αιματολογικές (έλεγχος επιπέδου συγκεκριμένων πρωτεϊνών)
• Αμνιοπαρακέντηση (λαμβάνεται δείγμα αμνιακού υγρού)
• Λήψη χοριακών λαχνών (CVS)
• Διαδερμική δειγματοληψία αίματος ομφαλίου λώρου (PUBS)

Πρόληψη/Παράγοντες κινδύνου

• Το σύνδρομο down δεν είναι κληρονομικό.
• Ο μόνος μελετημένος μη γενετικός παράγοντας κινδύνου για την απόκτηση παιδιού με σύνδρομο Down είναι η ηλικία της μητέρας.
• Αυτό δεν σημαίνει, ωστόσο, ότι η απόκτηση μωρού σε μικρή ηλικία διασφαλίζει ότι δεν θα εμφανιστεί το σύνδρομο Down, καθώς περίπου το 80% των παιδιών με σύνδρομο Down γεννιούνται από γυναίκες κάτω των 35,6 ετών.
• Στατιστικά, ο κίνδυνος εμφάνισης του συνδρόμου Down αυξάνεται με την αύξηση της ηλικίας της γυναίκας από 1 στις 2.500 γεννήσεις σε μητέρες 25 ετών, σε 1 στις 350 σε γυναίκες μητέρες 35 ετών και 1 στις 10 σε μητέρες 49 ετών.
• Ωστόσο, σε αυτά τα στατιστικά θα πρέπει να συνυπολογιστεί το γεγονός ότι το πλήθος των γεννήσεων μειώνεται όσο αυξάνεται η ηλικία της μητέρας.

ΠΑΡΕΜΒΑΣΗ

• Συχνός ιατρικός έλεγχος (προβλήματα όρασης,ακοής, θυρεοειδούς, καρδιακά προβλήματα),
• Ενισχυτική διδασκαλία, ειδική παιδαγωγός, λογοθεραπεία, εργοθεραπεία, ψυχοεκπαίδευση, μουσικοθεραπεία, ενασχόληση με τις τέχνες κλπ.,
• Στήριξη από το οικογενειακό και κοινωνικό περιβάλλον,
• Από όλους εμάς αποδοχή, αγάπη και κατανόηση

Ποίημα του μικρού Μάρκου, ενός παιδιού με σύνδρομο  Down

Ανταλλαγές

«Σου δίνω και μου δίνεις

αγάπη κι ελπίδες.

Μια λάμψη έχουν τα μάτια

και σε μάτια αντανακλούν

αγάπη κι ελπίδες.

Η λάμψη φωτίζει τη θάλασσα.

Δίνω μια και σπάω το γυαλί

και αγγίζω την καρδιά που χάλασα.

Κι όταν σπάσει το γυαλί,

ανακυκλώνεται η ζωή

και αυτό σημαίνει αγάπη.

Σου δίνω και μου δίνεις

αγάπη κι ελπίδες…»

ΕΠΙΜΕΛΕΙΑ/ΑΠΟΔΟΣΗ:

Νικολέττα Παινέση, Ψυχολόγος, MSc